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目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 选取2010年8月至2017年9月哈尔滨市儿童医院收治的95例患儿.其中遗传代谢性疾病31例,包括甲基丙二酸尿症(MMA)7例,MMA合并高Hcy血症24例;新生儿缺氧缺血性脑病43例(轻度12例、中度18例、重度13例);先天性甲状腺功能低下症21例.选择同期本院产科出生的34名正常新生儿为对照组.采用自动生化分析仪检测血清Hcy水平,酶联免疫法检测血清肌酸激酶和肌酸激酶同工酶BB(CK-BB)水平,气相色谱-质谱联用分析法分析尿液甲基丙二酸浓度,放射免疫法检测新生儿血清叶酸水平,化学发光免疫系统检测血清促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺素(FT4)水平.结果 轻、中、重度组新生儿缺氧缺血性脑病患儿血清Hcy、肌酸激酶和CK-BB水平均明显高于对照组[(13.8±1.8)、(20.2±3.7)、(30.6±6.9)μmol/L比(9.1±0.9)μmol/L;(422±88)、(699±158)、(744±178)U/L比(87±11)U/L;(16.4±2.5)、(18.3±4.7)、(27.6±7.7)U/L比(7.3±1.2)U/L],差异均有统计学意义(均P<0.05).MMA组、MMA合并高Hcy血症组患儿尿液甲基丙二酸水平均明显高于对照组(均P0.05).MMA合并高Hcy血症组血清Hcy水平高于对照组和MMA组(均P<0.05).新生儿先天性甲状腺功能低下患儿血清Hcy、TSH水平明显高于对照组,FT4水平明显低于对照组(均P<0.01).结论 在新生儿疾病筛查项目中增加血清Hcy的检测,对于遗传代谢性疾病的诊断及治疗方案的制定都有着积极意义.