【摘 要】
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代谢组学是研究生物体的代谢浓度和流量的新兴科学,具有巨大的潜能和应用前景.目前代谢组学技术已应用于小儿神经系统遗传代谢性疾病的筛查,部分疾病得到临床治疗和缓解.该文
【机 构】
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北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科
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代谢组学是研究生物体的代谢浓度和流量的新兴科学,具有巨大的潜能和应用前景.目前代谢组学技术已应用于小儿神经系统遗传代谢性疾病的筛查,部分疾病得到临床治疗和缓解.该文综述了近年来代谢组学技术在小儿中枢神经系统感染性疾病早期鉴别诊断、神经系统脂质代谢异常的筛查及儿童孤独症等疾病的临床及实验研究的进展,特别是应用代谢组学技术发现神经元胆固醇贮积、糖代谢异常等,为神经系统脂类代谢异常疾病的临床诊断带来希望.
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