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目的了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据。方法本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生儿疾病筛查项目至2019年河北省11所新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的新生儿作为研究对象,在出生后72 h采取足跟血,进行检测。结果12739346新生儿筛查中被确诊PKU 1424例,发病率为1∶8946。各市发病率有较大差异,最高为1∶4082,最低为1∶11765。