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目的：对菏泽市2013年新生儿筛查结果进行分析，探讨存在的问题，提出对鄄城县有效开展新生儿疾病筛查的对策。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA），对2013年在全市各医院出生的119560例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症的筛查。结果共筛查新生儿119560例，筛查出可疑阳性2340例，确诊 CH307例，发病率0．25％，确诊PKU24例，PKU发病率为0．02％，确诊G6PD36例，G6PD发病率为0．03％，确诊CAH3例，CAH发病率为0．002％。结论菏泽市新生儿疾病筛查工作取得初步成效，但筛查覆盖率仍偏低，应进一步开展新生儿疾病筛查工作，扩大筛查覆盖率，提高人口素质。