靶向测序相关论文
目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属......
目的:AT丰富结构域1A（ARID1A）基因染色质重塑复合物SWI/SNF最重要的亚基之一,也是胃癌中最常见的突变基因之一。然而针对ARID1A基因......
为了筛选出UCP1基因影响宁夏优质肉羊生长发育的差异位点,本研究以宁夏优质肉羊新品种培育工作中的杜泊、小尾寒羊、滩羊三个亲本......
【背景】16S rRNA基因扩增子测序技术是一种不依赖培养的方法，可以获得样本中细菌种群结构、相对丰度等信息。高通量测序技术实验步......
背景:结直肠癌是一种发生在结肠和（或）直肠中的癌症。结直肠癌的男性发病率在所有癌症中排名第三,女性发病率排名第二。根据国际癌症......
DNA测序方法加速了生物学和医学研究与发展的进度,是实施精准医疗和基因药物开发的重要途径。DNA测序的目的在于发现测序序列中的......
目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12......
目的分析嗜酸性粒细胞增多症的分子学特征。方法对24例伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）及62例高嗜酸性粒......
目的探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因......
癌症是由控制细胞功能的基因发生某些突变而引起的,尤其是控制细胞生长和分裂的基因发生变化。特定类型突变的检测有助于癌症诊断,......
常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是最常见的遗传性神经系统疾病之一,可累及小脑、脑干和......
目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义.方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治......
目的:全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWASs)已发现了多个冠心病(coronary heart disease,CHD)易感区域.然而,......
目的 对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究.方法 收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二......
目的 采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床......
伴随着高通量测序技术的优化，其测序通量越来越大，如HiSeq XTen测序仪，每台单次运行可以产生1.8T数据量;测序成本大幅下降，如PGM测序仪......
目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种异质性的遗传性神经系统疾病,临床上可分为单纯性截瘫和复杂性......
目的 分析5例糖原贮积症（GSD）IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法 回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况，并采用靶向测序技术进......
目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及......
目的通过对比分析食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因,确定3种肿瘤间主要变异基因。方法采用全基因组外显子测序方法对98例......
目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对......
增强子在传统上被定义为不依赖转录方向及与目标启动子的相对位置来调控一个或多个基因转录的基因组顺式调控序列,其活性对生长发......
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研究背景：银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病,包括寻常型、红皮病型、脓疱型和关节病型4种类型。其中最常见的类型为寻常型银屑病......
研究背景恶性黑色素瘤是由神经外胚层的色素产生细胞即黑色素细胞功能紊乱引起的恶性肿瘤性疾病。可发现于整个身体的皮肤或黏膜等......
肿瘤中含有多种从单个祖先细胞种群通过连续获取突变而形成的在基因组水平不同的细胞种群。通过自然选择,这种肿瘤内基因异质性能......
第一部分 86例低磷性佝偻病/骨软化患者磷代谢相关基因靶向测序目的:低磷性佝偻病/骨软化症是以肾脏磷酸盐重吸收不良和骨矿化异常......
旨在利用二代靶向测序技术比较不同靶区对CRISPR/Cas9基因编辑结局的影响,为该技术应用过程中的靶区筛选提供技术参考。本研究进行......
期刊
目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为......
期刊
目的：应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法：采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通......
