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目的
对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。
方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。
结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。
结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。