Waardenburg综合征相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包......
目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比......
目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因......
[目 的]通过研究3个Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）家系,分析其遗传特点和临床特征,明确致病基因,探索可能的分子致病......
目的:应用新一代测序技术对临床确诊为Waardenburg综合征(WS)的3例患儿进行基因检测,探讨可能的分子遗传学机制.方法:对通过病史采......
目的观察Waardenburg综合征（WS）患儿眼部临床特征和基因突变位点。方法病例系列研究。2019年至2021年于四川大学华西医院眼科经临床......
期刊
目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......
目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间......
目的探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制。方法提取先证者的基因组DNA，用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因，通过二代测序检测其外......
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Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病，由于该综合征致病基因众多，且各致病基因之间相互作用的机制又十......
目的分析2个中国汉族Ⅰ型Waardenburg综合征(WS1)家系致病基因PAX3的突变位点，并在此基础上探讨PAX3基因分析用于产前诊断的可行性......
目的通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析，研究SOX10基因突变与W......
期刊
目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......
目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情......
Waardenburg综合征是一类罕见的遗传病,由于PAX3等基因缺陷导致编码蛋白功能发生改变,从而以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色......
目的 探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询.方法 采集2个家系中先证者及有血缘......
目的 对MITF蛋白核定位信号(nuclear localization signals,NLS)进行鉴定并探讨其功能异常在Waardenburg综合征(Waardenburg syndr......
目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父......
目的通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其......
目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因......
目的通过报道1例合并单肾缺如的Ⅳ型Waardenburg综合征病例,对Waardenburg综合征相关的研究进展进行简单的阐述,探讨Waardenburg综......
目的Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病,部分表现为隐性。其临床特征是内眦异......
小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录......
目的 探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因.方法 应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polym......
Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS),是一种以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发的色素分布异常为主要特征的遗传......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome, WS)又称色素-耳聋综合征(auditory-pimentary syndrome)是一种先天性感音神经性聋,虹膜......
SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes)，是一种较常见的综合征性遗传性......
Waardenburg综合征是一种色素合成障碍引起多种特征性临床表现联合出现的综合征，其色素合成障碍引发的临床表现包括毛发过早变白，皮......
Waardenburg综合症(Waardenburg syndrome，WS)是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋，根据临床特征分为4型(WS1-4)。由于表型的......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较少见的遗传性听力-色素异常综合症，临床表现主要为感音神经性耳聋、早白发或额......
第一部分 RP2、COL2A1、PAX3、FOXL2基因变异分析
许多疾病的发生与遗传背景有关，研究这些疾病的遗传相关分子基础，有助于认识......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征.方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家......
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先证者男,40岁,因怕光、视物不适来就诊.体格检查:双眼视力0.8,轻度畏光,轻度耳聋,面部及胸部自小有雀斑,右眼虹膜为蓝色,无内眦外......
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目的 分析2个中国汉族Ⅰ型Waardenburg综合征(WS1)家系致病基因PAX3的突变位点,并在此基础上探讨PAX3基因分析用于产前诊断的可行......
Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征.具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先......
Waardenburg综合征(Waardenburgsyn drome,WS)又称听力色素综合征(auditory pig mentarysyndromes),是一种较常见的综合征型遗传性......
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目的:探讨Waardenburg综合征(WS)患者人工耳蜗植入方法及手术前后听力评估和术后言语康复效果。方法:回顾性分析2000-2008年确诊的......
目的 :研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点 ,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断 ,深化Waardenburg氏综合......
目的为Waardenburg综合征(WS)患儿的护理提供参考。方法总结1例WS并发抽搐患儿的护理经验。结果治疗2 d后未再发生抽搐,期间未发生......
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Waardenburg综合征（Waardenburgsyn—drome，WS）又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜......
目的探讨伴有瓦登伯革综合征（Waardenburg syndrome,WS）的重度感音神经性耳聋儿童人工耳蜗植入术的效果。方法对8例伴WS的重度或极重......
<正> 患者男,3岁半,山西省广灵县人。患儿自幼聋哑,听力极差,仅可闻及锣钹敲击声。其母妊娠期间无感染及用药史和放射线接触史。患......
目的评价伴有Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后的效果。方法用青少年儿童及婴幼儿听说能力评估问卷家长观察记录表（parients......
