新生儿肝内胆汁淤积症相关论文
希特林蛋白（Citrin）缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，分为新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin......
目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年......
目的：本文探讨12例CBAS导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点和基因突变的类型谱,旨在对此类患儿做到早期识别和早期诊断,从而......
目的探讨遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义，并分析其中基因检测异常患儿的临床生化改变特征。方法收集2016年1月至2017......
目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留......
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进......
Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方......
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致......
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周......
目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)的临床特征及......
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通......
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的......
背景和目的:希特林缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一......
目的探讨湖北地区Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床表现及实验室特点。方法收集2010年9月至2013年1月在武汉市......
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素......
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周......
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝......
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床疗效，为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性......
目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DN......
目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积......
新生儿肝内胆汁淤积症，以往称为“婴儿肝炎综合征”和“婴儿肝病综合征”，其定义为在1到3月龄以内出现以血中直接胆红素升高为主要表......
期刊
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。现将本科室近期收治的1例Citrin蛋白缺陷导致的新生......
目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成......
目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NⅠCCD）3种基因突变型（突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法......
目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4......
目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析201......
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用P......
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特......
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目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014......
目的 探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）患儿的血......
期刊
<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的......
目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤......
