Ⅰ型神经纤维瘤相关论文
目的:探究YAP在I型神经纤维瘤病肿瘤组织中的病理学表达及定位,探索通过靶向抑制YAP治疗神经纤维瘤的可行性,为NF1肿瘤性疾病的靶......
目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收......
目的：评价Ⅰ型神经纤维瘤性脊柱侧凸患者行支具治疗的效果 方法：19例骨骼未发育成熟的NF1脊柱侧凸患者接受Milwaukee支具或是Boston......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本，应......
目的对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料，提取患......
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18～19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18～19外显子区段,并对PC......
该研究将延续该研究小组NFI基因部分序列突变检测的工作,继续对NFI基因的选择区域进行突变检测,扩大外显子的检测范围,主要对NFI-G......
患者女性,42岁。因＂全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年＂入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑,全身数十个大小不一增生肿物,随......
目的探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值。方法本文采用回顾性研究,共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎......
神经纤维瘤（neurofibromatosis,NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病[1]。NF分为4种类型,Ⅰ型神经纤维瘤（NF1......
患儿男，7岁。因双眼红、右眼疼伴大量黄色分泌物1个月，以角膜炎收入院。患儿智力发育障碍，其父亲讲述患儿自幼双眼红，肿胀反复发作，因患......
神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ型,Ⅰ型多见,多为良性病变.本院收治1例典型的Ⅰ型NF患者,病理提示为良性,......
目的探讨整形外科手术治疗Ⅰ型神经纤维瘤的疗效及患者满意度。方法以2016年1月~2017年1月洛阳东方医院整形外科收治的符合诊断、......
目的分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式。方法根据美国国立卫生研究院（NIH）提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,......
多发性神经纤维瘤，是胚层组织发生障碍所致的常染色体显性遗传疾病，多发生于皮肤上，有多个大小不等的结节，也可累积中枢神经系统。但其......
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝......
临床资料,患者,女,51岁。因“活动后气短3个月”于2017-11-05入院。患者于3个月前无诱因的出现活动后气短,伴有乏力,无发热、盗汗......
