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病史摘要
患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年身高增长缓慢，跛行，多发骨骼畸形。
症状体征身高95 cｍ（
多发性骨骺发育不良1型患儿表型及基因变异分析1例
【摘 要】
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病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年身高增长缓慢，跛行，多发骨骼畸形。症状体征身高95cｍ（
【机 构】
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昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院儿科，昆明 650500昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院医学遗传科，昆明 650500;云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南省出生缺陷与罕见病临床
【出 处】
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中国临床案例成果数据库
【发表日期】
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2022年04期
其他文献
病史摘要患者因液化气爆燃致全身多处烧伤，入院后给予重症监护、补液抗休克、抗感染、脏器保护、营养支持及创面处理等相关治疗，因自体皮源匮乏，创面大面积裸露，感染较重，严重威胁生命，在医院伦理委员会知情同意的情况下其母亲三次供皮结合自体皮源相间混合移植封闭创面，病人生命体征逐渐平稳，得到有效救治，并康复出院。症状体征全身多处烧伤，烧伤总面积94%，其中Ⅱ°4%，Ⅲ°90%。诊断方法特重烧伤。治疗方法母亲供皮结合自体皮源混合移植修复创面。临床转归患者烧伤创面完全愈合，生活可自理。适合阅读人群烧伤科；重症医学科
病史摘要患者，女性，66岁，因"双耳听力下降2年"入院。2年前无明显诱因出现双耳听力下降，伴持续性"沙沙"样耳鸣，情绪紧张、失眠时耳鸣加重，未就医，自觉听力下降逐渐加重。1年半前自行配戴双耳助听器。2周前因听力下降持续进展就诊于我科门诊，查纯音测听示双侧混合性听力下降，最大气骨导差40dB，声导抗示左耳A型曲线，右耳C型曲线，颞骨CT平扫未见明显异常，以"双侧混合性聋"收入院。症状体征双耳听力下降，伴持续性"沙沙"样耳鸣。体格检查：双侧外耳道通畅，左侧鼓膜见愈合性穿孔，鼓膜与鼓岬粘连，右侧
病史摘要1例持续性室上性心动过速最终导致胎儿宫内死亡的病例。症状体征孕24周 6超声提示胎儿心动过速271次/分，全身水肿、胸腔积液及腹腔积液。治疗方法母体本身患有甲状腺功能亢进、肝功能损害，未予以特殊治疗。临床转归孕26周 1复查超声，水肿较前加重，遂行染色体核型 基因芯片 全外显子测序，结果未见明显异常。孕27周 2超声提示胎儿停止发育，胎心率为0次/分，予以水囊引产一男性死胎，全身水肿。适合阅读人群妇产科；儿科；产前诊断
病史摘要患者，男，50岁，以"全身多处热粉尘烧伤后3d"为主诉入院。3d前意外被热粉尘烧伤，伤后至当地医院予以补液抗休克、抗感染、脏器保护、气管切开等对症支持治疗。因病情危重，由120救护车送至我院。症状体征烧伤创面分布于头面颈部、四肢、躯干、会阴部、臀部等处，创基苍白为主，少许红白相间，部分可视及栓塞血管网。烧伤总面积80%TBSA，Ⅱ~Ⅲ°伤。诊断方法给予血培养、超声。治疗方法入院后积极予以重症监护、抗炎、保护脏器、营养支持、急诊床旁气管切开、呼吸机辅助呼吸及肢体焦痂切开减张术、手术植皮封闭创面。
病史摘要男性，50岁，步态不稳10个月。症状体征双上肢肌力4级，双下肢近端肌力4级，左下肢远端肌力3级，右下肢远端肌力2级。双下肢震动觉减退，可见姿势性及意向性震颤，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征阳性。诊断方法入院行腰椎穿刺术脑脊液蛋白2.1g/L，白细胞数1个/mm3，肌电图提示上下肢周围神经病变,运动感觉均受累，脱髓鞘为主合并轴索变性。腰骶神经磁共振示双侧腰骶神经根弥漫性增粗。腓肠神经活检可见有髓纤维轻度减少及散在的髓鞘消解腔，电镜下可见结旁区髓鞘与轴膜分离。脑脊液及血清朗飞氏结-结旁区抗体检
病史摘要患者，女，7岁，因"面中部凹陷畸形多年"入院。患者先天存在右侧完全性唇腭裂及牙槽突裂。随着生长发育出现面中部发育不良，对其咀嚼、发音及面容造成严重影响。1年前曾接受正畸面弓上颌骨前牵，效果不佳，为求进一步改善前来就诊。症状体征患者面型不对称，面中发育明显不足。面中及鼻骨、颧骨低平，鼻尖及双侧鼻翼重度塌陷畸形。全口混合牙列，Ⅲ类错合，腭裂自悬雍垂经切牙孔裂开至右侧前牙区牙槽嵴，最宽处约2.5cm，可见犁骨，前颌52至62牙间牙槽突缺失。诊断方法体格检查；口腔专科检查；影像学检查（X线片及CT）。
病史摘要患儿，男，5h，因"产检发现膈疝5个月，生后气促5h"入院。患儿为G3P2，5个月前孕期B超发现膈疝,为左侧膈疝，肺头比1.6，预期肺头比45%，于41 1周剖宫产，Apgar评分1min9分、5min9分，出生体重3260g。生后不久即出现呼吸困难伴发绀，予气管插管呼吸机辅助通气下转入我院。出生后52h经胸腔镜下行左侧膈疝膈肌修补术，术后ECMO支持，ECMO运行后26h出现流量下降，血压下降，急诊床边B超提示ECMO动脉插管口及主动脉弓内血栓形成。症状体征气管插管，体温36.3℃，呼吸30
病史摘要患者，男性，55岁,前牙折断3d，要求修复治疗。症状体征11松动II度，牙龈红肿，叩痛，伸长，高于对侧同名牙切缘约1mm，牙周探诊PD唇侧近中2mm，中央2mm，远中4mm；舌侧近中3mm，中央2mm，远中4mm；未见异常分泌物，牙龈生物型为厚龈型。12、21直立稳固，对颌牙无伸长。诊断方法X线片示11根中1/3不整齐的细线条状密度减低影像，断端之间错位。临床诊断：11根折。治疗方法11不翻瓣即刻种植即刻修复。临床转归11种植义齿稳固，美学效果尚可，龈缘未见明显退缩，龈乳头充盈于牙间隙，X线显示种
病史摘要患者，男性，51岁，因"体检发现肝占位2月余"入院。患者体检行MRI发现肝脏占位，提示肿瘤性病变，后于我院门诊就诊，行腹部增强CT及肝脏超声造影检查提示肝脏恶性肿瘤可能。AFP、CEA、CA19-9均在正常范围内。患者既往无高血压、糖尿病及心脏病病史。有乙肝16年余，既往服用拉米夫定和干扰素治疗，2004年停药。无丙肝病毒感染史，无外伤及手术史。症状体征患者一般生命体征平稳，无腹痛腹胀，无恶心呕吐，无皮肤巩膜黄染。诊断方法MRI检查提示肝右叶上段占位，肝癌可能大，肝门部、胰头上方、腹膜后多发淋