单基因糖尿病相关论文
单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的......
目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科......
葡萄糖激酶基因（n GCK）失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病（MDM）的常见类型，即n GCK-MDM，以往常称......
青少年成年起病型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的单基因糖尿病,至今发现的MODY突变分型至少有14种.不同的分型其发病机制、治疗方法......
期刊
单基因糖尿病是由单个基因突变所致的特殊类型糖尿病，在临床上存在较高的误诊率。常见的6种类型的单基因糖尿病，包括HNF1α、GCK、HN......
单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%～4%，大部分易被误诊为1型或2型糖尿病。目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因，其通过复杂的转录......
研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点.该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 1......
目的:探讨葡萄糖激酶(Glucokinase,GCK)基因突变所致的青少年起病的成人型糖尿病2型(Maturity-onset diabetes of the young type2......
单基因糖尿病（Monogenicdiabetes，MD)是单个基因突变导致以血糖升髙为主要表现的异质性疾病，约占所有糖尿病的1%-2%，临床表现和其余类......
单基因糖尿病分子遗传学可对治疗效果影响甚大的致病基因进行分组,从而预测可能出现的临床表现.如新生儿糖尿病中KATP通道基因缺陷......
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,......
目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿......
<正>青少年的成人起病型糖尿病(Maturityonset diabetes of the youm,MODY),已被证实为单基因遗传突变引起的糖尿病,其突变基因具......
<正>在糖尿病认识的历史长河中,也逐步发现它们间在高血糖一点是相同的,但之间也存在差异,最早于1875年Bouchardat,根据多年的临床......
<正>单基因遗传病(monogenic disease,singlo-gene disorder1)是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之......
临床病例:我曾经看过一个3岁7个月的糖尿病患儿,他出生42天就诊断为糖尿病。发现的契机是妈妈跟孩子亲吻时,发现孩子的嘴唇比较甜......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>尽管东西方人群的外表、饮食习惯、文化背景、生活方式甚至遗传背景都存在明显的差别,但WHO和IDF发布的相关指南对糖尿病的定......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的单基因糖尿病(monogenetic diabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常......
青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色......
二代测序技术是基因检测方法的一次改革,为以新生儿糖尿病和青少年起病的成年型糖尿病为代表的单基因糖尿病的早期基因学诊断和研......
