常染色体隐性遗传疾病相关论文
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
Caroli于1958年首先描述肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例,因此先天性肝内胆管扩张症又称Caroli病,属于先天性肝脏囊性纤维性病变......
Kartagener综合征是常染色体隐性遗传疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病,无种族发病倾向,临床极少见。1......
先天性肾病综合征(先天性肾病)是一种常染色体隐性遗传疾病，发病率约为1／10000活产儿，合并维生素K缺乏者鲜有报告。本文报告1例。......
1882年Philippe Gaucher的博士论文中第一次描述了Gaucher病（Gaucher＇s Sdisease），他认为脾中有增大的细胞浸润可能是一种新生物。1965......
Hereditary fructose intolerance(HFI) is an underrecognized,preventable life-threatening condition.It is an autosomal rec......
Wilson’s病(WD)是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。1912年,W......
肝豆状核变性（HLD）是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。因其......
Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早......
Hallervorden-Spatz病（HSD）又称苍白球黑质色素变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1922年由Hallervor-den和Spatz首先报道。我......
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病.属常染色体隐性遗传疾......
肝豆状核变性（hepatalenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson Disease，WD），是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，由于......
Stargardt氏病是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传疾病。常因儿童期、青春期没有异常发现，被误诊为弱视，甚至长期接受......
家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，常见于地中海周围和中东地区血统人种，尤其以犹太人、......
Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或......
遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例,报道如下.......
Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父......
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良.前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
全内脏反位是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特点是心、肺、肝等全部内脏位置呈180°反位,类似正常人的镜面像[1],其中20%......
目的:探讨MRI对Wilson病的诊断价值.材料和方法:分析20例经临床确诊的Wilson患者的临床与脑MRI表现.结果:基底节对称出现的长T1长T......
Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道。至今全球仅有100......
肝、肾糖原累积症,是糖原累积病的类型之一,是少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约10万～40万分之一,临床上较为少见.现报告3例肝、......
窒息性胸廓发育不良（asphyximing thoracic dystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常......
着色性干皮病又称DE Sanctis-Cacchione综合征,于1870年由Kaposi首先描述,1882年命名为"xeroderma pigmentosa,XP",是一种临床上较......
枫糖尿病(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年由Menkes等首次报道[2],因患儿尿有特殊烧焦糖味(......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传疾病,发病率在1/15 000～60 000[1].包括Kartagener综......
Dubin-Johnson综合征（DJS）由Dubin和Johnson于1954年首次发现并报道,发病率约为0.3%,是以结合胆红素增高为主的的常染色体隐性遗传疾......
<正>遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白......
<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网......
Pierre‐Robin综合征，又称Pierre‐Robin序列，是一种非特异的常染色体隐性遗传疾病，于1923年由Pierre和Robin首先描述而命名。临床上......
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理......
肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13......
总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等......
