【摘 要】
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目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科，山西省长治医学院附属和平医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,山西省长治医学院附属和平医院神经内科,山西省长治医学院附属和平医院神经
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目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果 患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,没有高血压、动脉硬化证据,有家族聚集性,头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性,临床符合CADASIL的诊断.存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变,可确诊为CADASIL.该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论 该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断。
其他文献
目的 探讨半乳糖凝集素3 mRNA(Galectin-3)和细胞分裂周期蛋白25B mRNA(cell division cycle 25B,CDC25B)在胃癌中的表达及其与临床病理参数及预后的关系.方法 应用组织微阵列技术和原位杂交法检测220例胃癌组织和31份正常胃黏膜组织中Galectin-3 mRNA和CDC25B mRNA 的表达情况.结果 220例胃癌中Galectin-3 mRNA
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
先证者(Ⅱ14) 女,38岁,因"颈部右侧无痛性结节2月"到我院就诊,患者于2008年7月发现右颈结节,无疼痛、声音嘶哑、吞咽不适,无心悸、怕热、多汗等症.既往体健,月经正常,生育一子.查体:生命体征平稳,脉搏76次/分,甲状腺右叶肿块直径约2.0 cm,质地偏硬,表面欠光滑,可随吞咽动作上下移动,气管居中,颈部未及肿大淋巴结。
例1 25岁,社会性别女.因"结婚2年不育"来我院就诊.查体:身高168cm,体重60 kq,发育正常,营养中等.头颅五官无畸形、颈软,甲状腺正常.有喉结,声音较细,体毛较粗,腋毛稀少.乳房发育差,乳头小,乳晕色淡.妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4 cm.行外周血染色体检查,核型为46,XY.B超示子宫卵巢缺如。
目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果 发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(
患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性。
目的 探讨敲低微小RNA（microRNA，miRs）-221／222表达上调p27kp1对U251胶质母细胞瘤细胞系放射敏感性的影响。方法经生物信息学分析查询miR-221／222成熟体序列和它们与p27kp1的关系。脂质体共转染反义寡聚核苷酸（反义miR-221／222）下调U251胶质母细胞瘤细胞系miR-221与miR-222的表达。使用Northern印迹方法鉴定转染后u251细胞miR
患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7 kg,身高65 cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62。
先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常。
1 对象与方法 1.1 对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征。