KCNQ1相关论文
目的:先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现......
背景遗传性心律失常综合征是一组临床上少见但具有潜在致恶性心律失常的遗传性疾病,包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（Br S）等。心......
一、研究目的:1.肾细胞癌（renal cell carcinoma,RCC,简称肾癌）占肾脏恶性肿瘤的80%～90%,占成人恶性肿瘤的比例约4%。肾癌的发病机制......
学位
AIM The purpose of this study was to study the influence of KCNE4 on potassium ion channel KCNQ 1 and HERG.Method We con......
Aim: To research the mechanisms of the interaction between the two important channels in repolarization reserve.Methods:......
目的 研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85......
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种严重危害人类健康的心律失常，其中1型长QT综合症（long QT syndrome type 1，LQT1）是由KCNQ1基因突变所致......
目的建立心脏特异性表达KCNQ1V180 L转基因小鼠,为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物。方法把KCN......
目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家......
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究。方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包......
目的 探讨KCNQ1基因rs231362,rs2237892位点,SRR基因rs391300位点基因多态性与维吾尔族、汉族T2DM的相关性。方法 选取T2DM患者5......
目的 通过检测改良Mini-Maze手术心房颤动(房颤)患者左心耳组织PITX2及KCNQ1蛋白表达水平,结合临床数据对不同类型房颤的临床危险......
背景非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是世界上常见的慢性肝病,预测在未来几年受NAFLD及其并发症影......
[目 的]探究KCNQ1和BCAS3基因单核苷酸多态性与高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)易感性的关联以及对白细胞介素1β(Interleukin 1,Be......
目的研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点.方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85个,......
目的分析钾通道KCNQ1在不同发育阶段大鼠胰腺以及成年大鼠胰岛中的表达情况,为探悉其在胰腺B细胞发育及功能中可能的作用提供实验......
目的:研究钾离子通道β亚单位KCNE4对KCNQ1及HERG通道电流的影响。方法:构建离子通道细胞模型,单独表达基因KCNQ1、HERG,以及联合......
Variant rs2237892 of KCNQ1 Is Potentially Associated with Hypertension and Macrovascular Complicatio
KCNQ1 has been identified as a susceptibility gene of type 2 diabetes mellitus(T2DM) in Asian populations through genome......
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,Polymorphisms of the KCNQ1 gene are associated with the therapeutic responses of sulfonylureas in C
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To construct a polymerase chain reaction (PCR) site-directed mutagenesis of the long QT syndrome KCNQ1 gene in vitro, tw......
,Mutation analysis of KCNQ1,KCNH2,SCN5A,KCNE1 and KCNE2 genes in Chinese patients with long QT syndr
Long QT syndrome(LQTS)is the prototype of the cardiac ion channelopathies,which cause syncope and sudden death.Inherited......
目的 探讨KCNQ1和RFX3基因表达量作为原发性痛风诊断指标的临床应用.方法 收集2018年1-12月广州市海珠区江海街社区卫生服务中心和......
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究.方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含......
随着现代生物医学研究与技术的发展,尤其是基因组学与生物信息学的进展,使得人们对人类疾病的成因及相关因素的研究越来越明晰.2型......
目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平......
目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥......
部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题.近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常......
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Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLNS）是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT......
近日，我国山东省痛风病临床医学中心、青岛市痛风病重点实验室、青岛大学附属医院李长贵教授的科研团队发现了3个全新的痛风易感基......
目的观察母系印迹基因KCNQ1和p57^KIP2在正常绒毛及水泡状胎块组织中蛋白的表达情况，探讨检测KCNQ1、p57^KIP2蛋白对鉴别不同类型水......
目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,......
目的 分析离子通道基因KCNQl和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome，LQTS)的关系，以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一......
目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术......
目的：探究N-糖基化在KCNE1功能中的作用。方法：根据N-糖基化序列特征＂Asn-X-Ser/Thr＂分析和N-糖基化特异消化酶实验检测KCNE1是否存在N......
目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制. 方......
目的：探讨分子伴侣在F275S KCNQ1基因突变导致内质网滞留中的作用，明确先天性长QT综合征的发病机制。方法：利用Effectene转染试剂介导......
目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制.方......
在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQl基因的rs2237892，AP3S1基因的rs3756555，MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿......
目的：采用激光共聚焦显微镜（LSCM）技术和免疫组化染色检测KCNQ1在小鼠耳蜗血管纹中的表达分布特征。方法：以KCNQ1-/-突变纯合子基因型......
过去十年来，研究揭示了多种长QT综合征（long QT syndromes，LQTSs）的遗传学基础。其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异......
目的建立单核细胞特异性KCNQ1基因条件敲除小鼠模型,在此基础上构建痛风气囊模型,探讨KCNQ1参与痛风发病的具体致炎机制。方法利用......
KCNQ1系电压门控钾通道α亚单位,由KCNQ1基因编码.它和KCNE家族组装形成功能性钾通道.KCNQ1涉及到心脏节律、胃酸分泌和电解质平衡......
心脏中含有多种离子通道,包括钠离子通道、钾离子通道、钙离子通道和氯离子通道等,其中与其他离子通道相比,钾离子通道不仅通道数......
