随着现代生物医学研究与技术的发展,尤其是基因组学与生物信息学的进展,使得人们对人类疾病的成因及相关因素的研究越来越明晰.2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传异质性疾病,病因复杂,发病率高,知晓率低,严重者伴有动脉粥样硬化、肾衰竭、失明、神经病变等并发症,已经成为影响人们健康状况和生活质量的主要疾病之一.T2DM 占糖尿病90% 以上,在我国发病率接近10%,从特征上看,属于典型的复杂疾病[1-2].研究表明,疾病的发生与遗传因素有关,大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果.基因与疾病的发生有着重要关系,根据易感基因的基因频率与影响效应的大小,可以大体上把遗传疾病分为两大类,一类为孟德尔遗传病,特点是基因频率低,有时低于1%,而影响效应大,如乳腺癌、阿尔茨海默症等[3-4].另一类疾病一般统称为复杂疾病,其特点是相关基因数量多,且有基因频率并不低,多不是极稀有变异,从单个基因看,影响效应大小不一,情况复杂,大体上呈现多基因微效,大多数慢性病属于这一类,如糖尿病、高血压、心血管疾病等[5-6].从基因组的角度考虑,有一些基因型与疾病发生相关,携带这些基因型将不利于人体健康,这些基因型,称之为疾病易感基因[7-8].本文针对T2DM的易感基因的相关研究进展、应用进行了总结及展望.