【摘 要】
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目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,利用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的
【机 构】
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同济大学附属同济医院儿科,同济大学医学遗传研究所,河北省沧州市人民医院心血管内科
【基金项目】
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高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划
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目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,利用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定.结果 KCNQ1基因存在4种突变,其中3个位于外显子区域,但均为同义突变,另外1个位于内含子区域;而KCNH2基因未发现突变.结论在该FSD家系中,KCNQ1基因存在4种突变,但均为非致病突变,KCNH2基因无突变发生;KCNQ1和KCNH2基因以外
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