【摘 要】
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目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利用母源外周血中胎儿游离DNA进行单基因病无
【机 构】
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大连市妇幼保健院,辽宁 大连,116033
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目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利用母源外周血中胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断的可行性.方法 已明确为遗传性耳聋的两个家系,均已出生一名耳聋患儿,且患儿与父母突变类型与位点均已确定.两家系孕妇于孕12w后抽取外周血,提取游离DNA,利用cSMART技术检测胎儿的基因型.并于孕中期抽取羊水进行验证,胎儿出生后采集新生儿足跟血进一步验证.结果 通过母源外周血中胎儿游离DNA准确的鉴定了两家系胎儿的基因型,与羊水和新生儿足跟血结果吻合.结论 无创的方法对胎儿进行产前诊断有广阔的应用前景.
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