COL7A1基因相关论文
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的......
目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外......
患儿女，生后2 h，因皮肤缺损并水疱2 h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见......
目的探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB-Pt）发病中的意义。方法收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及......
目的 检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况.方法 收集3例患者临床资料,取患者皮损行透射电镜检查.......
营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）由COL7A1基因致病变异引起，主要特征包括反复发作性皮肤和（或）黏膜......
营养不良型大疱性表皮松解症( dystrophic epi-dermolysis bullosa, DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之......
目的：研究一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突变位点,并在此基础上将COL7A1......
目的:了解一个白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症家系中的基因突变情况。方法:从人外周血中提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR),DNA......
目的 了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮......
目的检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况，并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断。方法收集2例隐性营......
目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损......
目的：检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症（DEB）家系的COL7A1基因突变情况。方法：采用PCR技术和直接测序法分析该家系成......
目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损......
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患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞......
研究背景人类基因组计划(human genome project, HGP)1990年10月正式启动到2003年工作完成,该计划完成了人类基因组草图的绘制,解......
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症......
目的探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系......
