【摘 要】
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目的检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况，并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断。方法收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母的外周血DNA，应用PCR扩增COL7A1基因的全部118个外显子并测序；用100例无血缘关系的健康人外周血作对照。确定致病突变后，在患儿母亲再次妊娠时，羊膜腔穿刺术获取羊水细胞。分别自直接抽提的羊水细胞以及培养后的
【机 构】
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100045 北京，国际儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科,
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目的检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况，并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断。
方法收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母的外周血DNA，应用PCR扩增COL7A1基因的全部118个外显子并测序；用100例无血缘关系的健康人外周血作对照。确定致病突变后，在患儿母亲再次妊娠时，羊膜腔穿刺术获取羊水细胞。分别自直接抽提的羊水细胞以及培养后的羊水细胞中提取基因组DNA进行扩增和测序，检测COL7A1基因突变，同患儿的检测结果进行比较，行产前诊断。胎儿娩出后抽取静脉血，检测COL7A1基因突变。所有测序结果都经过双向测序验证。
结果2例患儿均发现COL7A1基因复合杂合突变。例1 COL7A1基因存在c.5453G > A及c.6781C > T复合杂合突变，分别导致编码氨基酸发生p.G1818D突变和产生提前终止密码p.R2261Efs*25，其中c.5453G > A来自父亲，c.6781C > T来自母亲。例2 COL7A1基因存在c.6205C > T及c.8272_8272delG复合杂合突变，导致编码蛋白发生p.R2069C及p.V2758Sfs*28复合杂合突变，其中c.6205C > T来自父亲，c.8272_8272delG来自母亲。2例患儿的母亲再次怀孕时所取羊水细胞及羊水培养细胞均未测到患儿所携带的COL7A1基因突变。胎儿出生后皮肤黏膜正常，无水疱，基因检测亦未发现患儿所携带的COL7A1基因突变。
结论2例营养不良型大疱性表皮松解症患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，并成功在2例患儿的母亲再次妊娠时进行了产前诊断。
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