【摘 要】
：
目的探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电
【机 构】
：
山东大学齐鲁医院皮肤科; 山东大学附属济南市中心医院皮肤科; 山东大学附属济南市中心医院内分泌科; 澳大利亚新南威尔士大学圣乔治医院皮肤科;
论文部分内容阅读
目的探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查。结果显性遗传型中的3个家系为COL7A1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起。结论显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等。
其他文献
报告了对哈尔滨地区 40多处水域中淡水枝角类的调查结果。收集标本 1 3 0余份 ,共鉴定出淡水枝角类 3 9种 ,分别隶属于 6科、1 6属。其中有 1属、1 2种为黑龙江省新记录属种
[目的]探讨鼻咽癌放化疗病人自我感受负担与生命质量的相关关系。[方法]选取泰安市某二级甲等医院的80例鼻咽癌病人,运用一般资料调查问卷、自我感受负担量表和癌症病人生活
内蒙乌海矿区是我国西北地区水、火、瓦斯灾害集中且最为严重的老矿区之一。本文针对该矿区地质条件复杂，灾害类型集中、安全生产管理难度大的特点，提出了安全生产管控模式、管
GB3531-1996《低温压力容器用低合金钢钢板》标准的技术水平虽较原标准GB3531-1983(包括1987年第1号修改单)有了一定的提高,但相对压力容器的使用要求及国外先进标准而言,仍
1事故经过2004年4月15日12时40分,四川省蓬溪县任隆镇3村4社农民肖某,在本社的小河沟内钓鱼后正准备收竿回家,这时本社农民王某吃完中午饭后见河边有人在垂钓,便前去观看.由
目的 探讨存活素（Survivin）在妊娠滋养细胞肿瘤（GTT）中的表达及其与Fas/Fas-L表达的相关性.方法 应用免疫组织化学方法检测存活素在侵蚀性葡萄胎（15例）及绒毛膜上皮癌（绒癌）（11例）中的
本文基于2013年南昌市大气自动监测系统的数据,分析了南昌市PM2.5、PM10污染情况。结果表明,PM10年均浓度为115.1μg/m3,PM2.5年均浓度为69.3μg/m3,均未达到国家空气质量二
目的：观察不同浓度红景天苷对Ⅱ型糖尿病大鼠血糖、血脂及骨骼肌磷脂酰肌醇-3-激酶（P13K）和葡萄糖转运蛋白－4（GLUT4）表达含量的影响，探讨红景天苷降糖改善胰岛素抵抗的可能机制。方
以东北常见苔藓植物为试验材料,人工模拟干旱胁迫环境,根据苔藓生理特性对干旱胁迫的响应,通过主成分分析法(PCA)和神经网络自组织映射(SOM)聚类分析法对苔藓进行抗旱性综合
运用《症状自评量表》对25所高校的404名高水平运动员进行测量，评定高校高水平运动员的心理健康状况。结果表明：高校高水平运动员的心理健康状况较差，心理健康水平各项指标得分