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患儿女，生后2 h，因皮肤缺损并水疱2 h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见异常。基因检测结果：COL7A1（NM-000094）exon4：c.481c > T；P.（Gln161*）杂合，致病突变；COL7A1（NM-000094）exon14：c. 1837C > T；P.（Arg613*）杂合，致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断：先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离，生理氯化钠溶液局部冲洗，并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗，治疗6 d出院，出院时皮损干燥无渗出。该病例提示，COL7A1（NM-000094）基因C.481位点和C.1837位点的杂合异常组成复合杂合子，为致病突变。