隐性遗传性疾病相关论文
血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,临床上表现为自发性出血倾向及手术、外伤时难以控制的出血,曾一度视为手......
目的：分析一例 Wiskott-Aldrich综合征回复突变患儿基因型、WASp细胞表达谱系及其与免疫功能和临床表现之间的可能关系。 方法：患......
第一部分Wiskott-Aldrich综合征基因、蛋白与临床研究目的：建立中国最大的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿数据库,探讨基因型与临床......
17β-雌二醇对人成骨肉瘤MG-63细胞和成人成骨细胞CTGF和PAIP-1mRNA表达的作用绝经后骨质疏松症((postmenopausalosteoporosis，PMOP......
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肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB(P-ATPTB)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床......
Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网......
孕妇32岁，孕6.5月，因在当地计生委查体B超示羊水过少，疑胎儿畸形来我院检查。彩超示：BPD 6.7cm，AC 19.6cm，FL 4.6cm，未探及羊水，后壁胎盘 2......
噬血细胞综合征(HPS)是T细胞介导的组织细胞异常增生,根据病因可分为原发性和继发性两种.原发性HPS即家族性噬血细胞-淋巴组织细胞......
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1],人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病......
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传性疾病,国内多采用锌剂和青霉胺治疗。文献报道及教科书均认为青霉胺剂量为20mg(kg·d),每日分2～3......
肾上腺脑白质营养不良（Adreno－leucodystrophy简称ALD）是常染色体隐性遗传性疾病，其特征为脑白质进行性脱髓鞘，肾上腺皮质功能低下及组......
威尔森氏症又称为肝豆状核变性，世界范围内发病率约为3 110万，由威尔逊于1912年首先作为一种综合征进行了描述。威尔森氏症是一种常......
C型尼曼一匹克病(NPC)是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病,游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内,导致神经系统退行性变.本文综述了NPC......
胶样婴儿(Colloid Baby)为一罕见的隐性遗传性疾病.该病很像所谓的非大疱性鱼鳞病样红皮病(层板状鱼鳞病).有人认为本病为其中之一......
糖原贮积症(GSD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常,导致机体各组织细胞内糖原异......
先天性肝纤维化（CHF）是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来，我院收治2例同胞兄妹CHF患者。现报告如下。......
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导......
【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题：表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪......
<正> 甲状腺肿-聋哑综合征亦称Pendreds综合征,约占先天性耳聋的7.5％,以甲状腺肿大和神经性耳聋为临床特征,在临床中较为少见。笔者......
假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD）是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,......
血友病A是一种性联锁的隐性遗传性疾病,女性传递,男性发病.其特征是:凝血因子Ⅷ缺乏导致凝血活酶生成障碍,临床表现主要为创伤或自......
"血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所......
