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范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础,临床表现为先天性发育异常、进行性骨髓造血功能衰竭、染色体脆性增加以及高度的肿瘤易感性.FA患者常见的易患肿瘤包括外阴部、消化道和头颈部鳞状细胞癌等,越来越多的实验证实FA通路任这些肿瘤的发生.发展过程中起到重要的作用.本文以FA/BRCA通路关键蛋白FANCD2为轴心,对其特性、泛素化及调控、与HNSCC发生及DNA修复的关系以及FANCD2 DNA修复对HNSCC放化疗的影响等进展进行综述.