铜代谢障碍相关论文
<正>患者,男性,25岁,因发现肝功能异常8年余,乏力1周入院。患者8年前发现“转氨酶高”,曾多次就诊当地医院,完善肝炎分型、腹部彩超等相关......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912......
目的:建立筛选分析方法评估中药水煎液对铜离子的络合能力,以揭示中药治疗铜离子代谢障碍疾病的物质基础。方法:采用1-(2-吡啶偶氮)-......
使用中药复方制剂肝豆片Ⅰ号治疗34例肝豆状核变性(HLD)4周,疗程中病情加重组的好转率(55.56%)与病情无加重组的好转率(76%)相比无显著差异(P>0.05);同时,使用DMSA治疗HLD22例......
目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson’s disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Weste......
目的 研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因......
目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健......
Wilson病 (WD)即肝豆状核变性 ,是一种好发于青少年 ,以铜代谢障碍为特征的常染色隐性遗传病 ,因过量的铜在肝、脑、肾、角膜等重要器官沉......
Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病 ,对于大多数患者 ,药物治疗能获得显著效果。肝移植目前亦受到广泛重视 ,用于重症的......
目的 研究Wilson蛋白(ATP7B酶)的离子结合功能,探讨锌剂治疗Wilson病的机制.方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增目的基因,GS......
肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发......
Wilson病(WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,是先天遗传病......
本文分析了40例小儿肝豆状核变性,性别发病间无明显差异;8—10岁最为多见,但因本病发病缓慢,早期症状不明显,具体发病年龄只能作为......
目的 通过亲体部分肝移植的方法治疗小儿肝豆状核变性病 (Wilson’s病 ) ,探讨Wil son’s病的根治方法。方法 对术前均明确诊断......
肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)是一种呈常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。WD基因突变使铜离子大量铜沉积于肝、脑、肾、角膜......
选题背景肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所疾病,铜可以沉积在全身各个器官,尤其是脑和肝脏,从而引起以神经精神......
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累.临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性......
肝豆状核变性(Wilson’Sdisease,简称WD)是遗传性铜代谢障碍所引起的一种全身性疾病,在神经系统症状出现之前临床表现形式多样复杂,小儿......
肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的......
肝豆状核变性 (Wilson病 )是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,现将我院儿科 1990~1998年收治的 5例以溶血性贫血 (HA)为首发症......
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍......
1病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由W ilson作了确切和详细的报道,故也称W ilson病(WD),它是一种遗传性铜代谢障碍所致的......