铜代谢障碍相关论文
<正>患者,男性,25岁,因发现肝功能异常8年余,乏力1周入院。患者8年前发现“转氨酶高”,曾多次就诊当地医院,完善肝炎分型、腹部彩超等相关......
目的 总结分析Wilson病并发自身免疫性甲状腺疾病的临床特征,探究其可能的发病机制.方法 回顾性分析5例Wilson病合并自身免疫性甲......
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912......
肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,临床表现为肝肾损害、锥体外系症状并出现角膜K-F环......
肝豆状核变性又称魏尔森氏病(Wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传、先天性铜代谢障碍引起的家族性疾病。本病合并妊娠成功......
肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。由铜代谢障碍所致的肝脑变性病.常以神经系病变表现为主,虽然Wilson描述此病时已联系......
临床上合并有肝及脑损害的疾病可分二类。一类因遗传因子导致体内铜代谢障碍所引起的肝豆状核变性(Wilson氏病);另一类即由于严重......
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病,国内报告不多。作者对该院在53年中收治的80例住院病人,结合文献复习,从诊断标准、一般资料、......
青霉胺是含巯基化合物,原用作金属中毒的解毒剂,亦用于铜代谢障碍的肝豆状核变性。因其有巯基,可使属于巨球蛋白的类风湿因子裂解,......
肝豆状核变性一家系报告大连市中心医院神经内科(116033)王剑锋大连市计划生育研究所初海鹰先证者(Ⅱ2),女,37岁,已婚,以“四肢不规则粗大震颤二十年......
肝豆状核变性又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传疾病,由铜代谢障碍引起。本病早期以神经系统症状多见,以精神症状首发病者较......
口服硫酸锌及对症治疗发病时间长之肝豆状核变性(Wilson氏病)2例,获得满意疗效,今报导如下: 例1.尹某,女,34岁。12年前被旁人发现......
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,最常侵犯儿童或青年人临床表现呈多样性,典型的病人有肝及脑基底节损害、角膜......
青霉胺是青霉素的衍生物,是代谢性药物,可络合组织中沉积的铜经尿排出。常用于治疗肝豆状核变性病。此病是一种常染色体隐性遗传......
20例肝豆状核变性患者口服葡萄糖酸锌1.6g/d,14例症状改善。治疗前后对比,血清铜降低显著(P...
患者男,18岁,以头昏、心悸、气短一月,加重一周,昏迷6h 之主诉于1992年6月21日入院。家属中无类似病史。查体:T36.5℃,P120次/min......
目的:建立筛选分析方法评估中药水煎液对铜离子的络合能力,以揭示中药治疗铜离子代谢障碍疾病的物质基础。方法:采用1-(2-吡啶偶氮)-......
为探讨WD的临床、遗传及基因诊断特点,我们对WD家系成员进行铜蓝蛋白、B超、CT检测及基因诊断。结果WD临床表现多样,极易误诊,基因诊断可弥补生......
依地酸盐类广泛用于金属元素中毒的患者,公认的毒副作用不外乎胃肠道反应及肾脏损害等,但其对于骨髓细胞的影响尚少见报道。我院1993年10月......
患者,男,15岁。患者于入院前5a起无明显诱因出现双下肢乏力,易疲劳,以后逐渐出现双侧膝内翻(“O”形腿),走路摇晃,于当地医院诊断为......
威尔逊病 ( Wilson disease,WD)是一种少见的家族隐性遗传疾病 ,因身体内铜代谢障碍所致。发病率约 1 /3万 ,通常在儿童中发病 ,但......
小儿腹胀为常见症状,可为全身疾病的一部分,然以腹胀为突出症状,或伴有腹水、肝脾肿大等体征者,其中少数系一些少见疾病或特殊病例,我院......
小儿肝豆状核变性的治疗与护理赵素红1吕新华1张玉琴2肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。主要......
肝豆状核变性(bepatdentic-ulardegeneration)即Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,以铜代谢障碍为其特征。虽然该病可终生治疗,......
肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现......
肝豆状核变性系遗传性代谢病 ,多数在儿童和青年期发病 ,自 1 982年以来 ,发现肝豆状核变性患者 1 6例 ,报告如下。1 临床资料1 ......
会诊讨论rn病史和辅助检查见2007年第1期.rn曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双......
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,误诊率高,文献报道一组38例,其中15例在......
肝豆状核变性又称Wilson病,是儿童时期常见的一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现复杂多样,但表现为高钙尿症以......
肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又名Wilson病,是一种铜代谢障碍性常染色体隐性遗传病,通常于青少年期发病.由于......
肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。1912年由Wilson首先报道,又称为Wilson病。病变主要累及脑基底节、肝和肾脏器......
河北刘金霞问:我弟弟两年以来走路不稳,摩东西不准,做CT被诊断为“肝豆状桉变性”,但治疗效果不太理想,应该怎样治? 答:关于你弟......
在安徽省科委和省卫生厅支持下,安徽中医学院附院神经内科对肝豆核变性(简称肝豆)进行研究长达8年,收治本病患者200例,采用中西医......
本文报道52例肝豆状核变性的脑电图所见,对其与临床表现、生化改变及治疗的关系进行了分析和讨论,并将8例无症状亲属的脑电图与病......
肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性疾病、其主要病变系铜代谢障碍引起大脑多处变性、肝硬化和肾损害,表现为......
威尔逊氏病首由神经病学医生威尔逊氏所描述,是铜代谢障碍的一种疾病,其特点为铜的含量过多和自体隐性遗传,神经性障碍和 Kayser-......
患者男性,22岁,农民,住院号8510。以沉默少语,行动延缓,震颤1月,于1985年元月15日入院。病人1个月前,无明显诱
Male patient, 22......
肝豆状核变性是铜代谢障碍所致的一种遗传病,属常染色体隐性遗传。本病多发生于10~25岁,症状多变,常易误诊为肝炎,现报告2例如下。......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。国内尸检报告较少,本文对1例尸检的主要病理改变报告如下。......