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例1 孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院.其父母非近亲结婚.体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3 cm,腹水征(+ ).辅助检查:血清铜蓝蛋白0;血清铜22 μmol/L;24小时尿铜为0.5548 μg/ml;眼科裂 隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环).诊断为肝豆状核变性。
孪生姐妹同患肝豆状核变性
【摘 要】
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例1 孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院.其父母非近亲结婚.体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3 cm,腹水征(+ ).辅助检查:血清铜蓝蛋白0;血清铜22 μmol/L;24小时尿铜为0.5548 μg/ml;眼科裂 隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环).诊断为肝豆状核变性。
【机 构】
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272200,山东省济宁医学院附属金乡医院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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