致病基因定位相关论文
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
先证者(Ⅲ5) 女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,......
研究目的:对一个来自甘肃地区的全面性癫痫家系进行致病基因定位及突变筛查研究。研究方法:收集到一个来自甘肃地区的全面性癫痫家......
原发性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia,ITD)是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征,是全身性肌张力障碍......
1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP orSPG)可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant hereditary spastic......
先天性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus,CIN）是一种较常见的眼科疾病。通常在出生时或者出生后6个月发病。是一种非随意的......
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人......
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院......
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定......
异染性脑白质营养不良（met achromatic leukodystrophy，MLD）又称脑硫脂沉积病（sulfa tide lipid sis），该病为常染色体隐性遗传病，其致病基......
目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,......
Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La S......
研究背景:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组遗传模式为常染色体显性......
背景介绍遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性毛发疾病。该组疾病具有临床和遗传异质性,大约60种,通......
