种系突变相关论文
骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到......
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反......
目的 研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因(CDH1)种系突变情况.方法对符合初筛标准的5个胃癌家系(A、B、C、E、F)先证者取血,提......
目的 探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌/乳腺癌综合征的关系.方法收集弥漫型胃癌/乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血,应......
目的:骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组异质性恶性血液病,其特征是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主的克隆性造......
目的探讨 hMLH1及 hMSH2基因启动子变异在遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)发生中的作用.方法 PCR法扩增 25例 HNPCC患者、 20例......
目的 探究微卫星不稳定(MSI)结直肠癌患者的hMLH1、hMSH2和hMSH6种系突变特征和hMLH1启动子甲基化状态.方法 对前瞻性收集的34例MS......
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、......
目的：探讨家族性胃癌的临床及病理特征，以利于该疾病的早期发现、早期治疗。方法：随访2个家族性胃癌家系，对患者的临床、病理特征进行......
有关家族性胰腺癌 (FPC)的基因突变不完全清楚 ,近期发现p1 6 INK4a抑癌基因种系突变可诱发胰腺癌 ,而 1 995年Whelan指出在胰腺癌......
国外研究显示,在所有结直肠癌患者中,大约20%的患者具有遗传风险或遗传易感性。关于我国结直肠癌人群的结直肠癌遗传易感性,目前已......
目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征（HDGC）病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方......
目的研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制。方法免疫组织化学S-P法检测该家系......
期刊
背景与目的：大肠癌是一种遗传背景比较突出的恶性肿瘤，大约30%的大肠癌患者有明确的家族史，20%左右有家族聚集性，其中以遗传性非息肉病......
【英二月W。shDJ·’·斤CancerRes·－1996，56（6）；－1241～1243编码一种受体酪氨酸激酶的原癌基因RET的种系突变导致多发性的内分泌肿瘤ZA型......
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-opolyposis colorectal cancer,HNPCC)是错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变,......
<正>大肠癌的发病率在世界各国是不同的,北美、西欧、澳大利亚和新西兰尤为高发。世界范围内,每年新增癌症患者中约85%是大肠癌,即......
目的探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略。方法回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核......
目的:探讨家族聚集性肺癌的影像学特征、分子病理检测结果和可能的遗传易感基因。方法:回顾性分析1996年至2013年期间收住温州医科......
脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研......
目的了解错配修复基因MSH6在不同形式大肠癌人群中的种系突变频率及特征,提供真正的突变热点。方法收集1997-2005年国内外公开发表......
由于分子生物学技术的发展 ,大肠癌发生的分子机制研究取得了突破性进展。人们原来注重分析癌细胞本身的生物特性 ,现更注重对正常......
神经母细胞肿瘤（neuroblastoma，NB）起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞的胚胎性肿瘤。是儿童最常见的实体肿瘤之一，其发病率为1／10万，但......
<正>早期癌概念的新转变 在不同的肿瘤中,早期癌各有其不同的定义。如在大肠癌中,早期癌是指病灶仅限于粘膜层或粘膜下层而未侵及......
