新发变异相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
目的 对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征（KS）表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测......
目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilsonsyndrome，MWS)患儿的遗传学病因，帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法采集2例......
目的探讨1例由KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。方法应用全外显子组测序对患儿及其父母进......
目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓......
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对......
目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以......
目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周......
目的报道1例由SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析SCRAP基因的致病性变异。方法先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生......
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全......
目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟......
目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析，明确......
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿......
目的探讨MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者......
目的分析1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿PDHA1基因的变异特点及其相应的临床症状，为临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对......
目的 探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征.方法 回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料.结果 39例男性患儿,其中......
目的 分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁,表......
目的:明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法:对1例生长发育迟......
脆性X相关性疾病(fragile X associated disor-ders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)部分......
目的报告1个携带KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系，并分析KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。方法提取患儿及其双亲......
目的:报告1个携带n KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系，并分析n KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。n ......
目的:探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法:对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果:患儿......
精神疾病是一种高发疾病,具有患病率高、复发率高、致残率高等特点。据不完全统计,中国成人精神障碍的终生患病率高达16.6%,对家庭......
目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的n KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。n 方法:提......
目的:报道1例由n IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析n IQSEC2基因的致病变异。n 方法:先证者为男性......
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋......
研究背景:受精是获能后的精子与卵子相互作用并融合形成受精卵的过程。此过程始于物种特异性的精卵结合,进而钙震荡诱导卵子激活完......
