【摘 要】
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脆性X相关性疾病(fragile X associated disor-ders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病.本研究对国内1例通过临床表型及基因诊断确诊的精神发育迟缓患儿进行MSTO1基因变异及临床表型进行家系分析,了解并分析该患儿的致病原因.
【机 构】
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佛山复星禅诚医院小儿神经康复科,广东佛山 528031
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脆性X相关性疾病(fragile X associated disor-ders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病.本研究对国内1例通过临床表型及基因诊断确诊的精神发育迟缓患儿进行MSTO1基因变异及临床表型进行家系分析,了解并分析该患儿的致病原因.
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