【摘 要】
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目的 对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征（KS）表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测，明确患病病因。方法 获取病患病史及临床检测数据，并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序，结合生物信息学分析筛选致病突变，通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果 患儿为9月龄男婴，主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断（A型）、二尖瓣瓣上
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室
【基金项目】
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云南省应用基础研究联合基金专项（202001AY070001-273）； 云南省高层次卫生健康技术人才项目（L-2018003）； 昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划（2021-SW（省）-23）；
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目的 对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征（KS）表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测，明确患病病因。方法 获取病患病史及临床检测数据，并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序，结合生物信息学分析筛选致病突变，通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果 患儿为9月龄男婴，主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断（A型）、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等，全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因（NM＿003482）c.16028delC变异（p.pro5343LeufsTer13），为阅读框移码变异，患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型，为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变，表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准，该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2，属于致病突变。结论 KMT2D基因c.16028delC（p.pro5343LeufsTer13）移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变，该变异位点之前未见报道。本研究结果表明，即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时，也应该尽早进行基因检测和临床检查，实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据，为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。
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