【摘 要】
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目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilsonsyndrome，MWS)患儿的遗传学病因，帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA，应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测，可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异，为新发变异，表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs
【机 构】
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目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)患儿的遗传学病因，帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。
方法采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA，应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测，可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。
结果患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A (p.Y923*)杂合变异，为新发变异，表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC (p.A105Afs*3)杂合变异，为未报道过的新发变异，表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异，导致终止密码子提前出现。
结论ZEB2基因c.2769C>A (p.Y923*)和c.315delC (p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因，基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。
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