病史摘要患儿，男性，7月龄，因发现抬头不稳4个月入院，伴频发不自主运动。出生后即喂养困难。症状体征患儿头围38cm，头部肌张力障碍姿势，不......

目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就......

目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技......

目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组DN......

目的报道1例由SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析SCRAP基因的致病性变异。方法先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生......

目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基......

目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a，CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用......

目的:探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术、多重连接探针扩增......

目的:检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法:采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组......

目的:对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:详细询问妊娠史及家......

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......