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目的
对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。
方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。
结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G(p. Tyr50Cys)杂合错义变异，该变异为新发变异，且为未报道过的新变异。c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守，该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的改变可导致CK2α蛋白原有空间结构发生改变，原有蛋白功能丧失。
结论CSNK2A1基因c.149A>G(p. Tyr50Cys)变异可能为该患儿罹患OCNS的致病原因。