MITF基因相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
[目的]研究MITF基因在鹌鹑胚胎发育过程中的表达变化及其与羽色形成的关系,分析启动子甲基化对MITF基因表达的影响.[方法]利用RT-P......
目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型......
高体鳑鲏（Rhodeus ocellatus）隶属于鲤形目（Cypriniformes）、鲤科（Cyprinidae）、鱊亚科（Acheilognathinae）、鳑鲏属（Rhodeus）,为小型淡水原生......
家畜的身体着色性状不仅是其重要的天然表型特征,也对经济效益和遗传育种极具意义,色素沉积性状由黑色素的种类、含量及分布决定,......
动物着色性状作为区分品种的重要特征，历来受到人们的关注。影响动物着色特征主要是黑色素(melanin)，其形成过程涉及多种信号转导因......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......
目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......
目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)......
目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父......
目的通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其......
目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因......
Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有......
目的 探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因.方法 应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polym......
SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引......
本试验用基因克隆、测序、.双荧光素酶报告系统和干扰RNA等方法,研究了猪MITF-M基因的转录调控区域序列及其转录活性与功能,得到了......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes)，是一种较常见的综合征性遗传性......
哺乳动物转录中介体复合物(Mediator Complex)是由进化上保守的大约30个亚基组成的多蛋白复合物，是RNA聚合酶Ⅱ转录装置中介于转录......
前言： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH，OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(symmetric dysc......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 :研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点 ,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断 ,深化Waardenburg氏综合......
为了研究决定藏羊不同颜色被毛形成的分子机制,首先对绵羊（Ovis aries）毛色的主要候选基因刺鼠信号蛋白基因（agouti signaling protei......
目的：研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点，从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断，深化Waardenburg氏综合征的分......
Waardenburg综合征（WS）是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2）病例的发病有关。......
北极狐毛色艳丽、毛皮浓密,具有极好保温性能,在毛皮交易中占有重要地位,而其毛色对毛皮质量具有巨大影响,所以关于毛色形成机制的......
小眼畸形相关转录因子(Microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是调节基因表达的转录因子。MITF基因主要在黑素细......
目的 探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并......
旨在探明坝上长尾鸡小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor,MITF）基因启动子活性区与结构,为研究MI......
为了研究决定藏羊不同颜色被毛形成的分子机制,采用实时荧光定量PCR检测皮肤组织中决定色素形成信号通路中上游调控刺鼠信号蛋白基......
本研究以不同发育阶段的白刺参和青刺参为研究材料,利用生物学、组织学、分子生物学方法,对白刺参和青刺参进行比较研究。从生物学......
[目的]对不同物种Mitf基因编码区(CDS)进行生物信息学分析。[方法]采用生物信息学方法分析了小家鼠、褐家鼠、人、黑猩猩、狨、毛......
斑点马的被毛在某种颜色毛的基础上,全身散生带色的斑块,斑块的大小和分布没有规律性。目前斑点马全疆范围内仅剩300匹左右,数量呈......
目前诊断透明细胞肉瘤主要依据免疫组织化学中S-100及HMB45蛋白的表达情况,除此之外尚无特异性和敏感性较高的指标,尤其是非典型透......
赤水乌骨鸡是贵州省优良地方鸡种,具有黑羽、乌骨两个主要特征,但生产中发现其乌度在个体间的变异度较大,为了探讨造成赤水乌骨鸡......
近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳......
目的运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)家系进行基因组测序,......
耳聋，作为最常见的感觉功能障碍类疾病，严重影响患者的生活质量并带来极大的经济负担。各种听力损失中，遗传性耳聋占很大比重，出生的先......
从无脊椎动物到哺乳动物都存在着色素沉积过程。动物的色素沉积除了实现稀有和美丽的体色外,还具有诸多功能,包括伪装、体温调节、......
色素干细胞是一种来源于神经嵴并能够分化产生色素细胞的干细胞.了解色素细胞谱系分化和发育的生物学规律,掌握体色形成的分子调控......
