对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析......

目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周......

目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基......

目的 探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗.方法 分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及......