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报道1例由SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析SCRAP基因的致病性变异。
方法先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生长迟缓、语言发育落后2年余"为主要表现。提取患儿及其亲本外周血全基因组DNA，应用全外显子基因测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序验证变异。对可疑的变异进行生物信息学预测分析。
结果经全外显子基因测序分析，发现患儿SRCAP基因上第34外显子存在一个c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)移码变异，该变异为国内外未经报道的新发变异。通过HomoloGene系统及MEGA软件分析，发现SRCAP蛋白第2425位Thr在哺乳动物、爬行动物乃至无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸变异为Asn，可导致编码蛋白在2443位后终止编码，导致编码蛋白完整性严重破坏。同时经PubMed CD-search系统分析，显示SRCAP蛋白在2443位即终止编码，可导致其丧失所有与DNA结合的蛋白基序即AT-hook结构域，从而影响相关目的基因的转录激活，进而导致机体生长发育受影响。另一方面，c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)变异经MutationTaster变异预测软件预测，提示该变异为有害变异。
结论SRCAP基因c.7273dupA(p.Thr2425Asnfs*18)可能为该患儿罹患Floating-Harbor综合征的病因，致病性变异的检出为临床诊断提供了依据。