错义变异相关论文
目的 对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性.方法 ......
病史摘要患儿，男性，7月龄，因发现抬头不稳4个月入院，伴频发不自主运动。出生后即喂养困难。症状体征患儿头围38cm，头部肌张力障碍姿势，不......
目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿......
目的:分析不同基因型、基因突变方式和基因编码功能蛋白的癫痫发作次数在白天和晚上、各时间段的分布特征,获得遗传性癫痫的生物节......
目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序......
目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测......
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对......
目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周......
目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生......
目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析，明确......
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿......
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本......
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因。方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1，后采集家系成员外周血或羊水......
目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析，探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中......
目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因......
目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检......
目的分析1个由MEFV基因变异所致的常染色体显性遗传型地中海热(autosomal dominant-familial Mediterranean fever, AD-FMF)家系的......
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。......
目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的n KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。n 方法:提......
遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)是纤维蛋白原(Fg)基因缺陷导致Fg分子结构与功能异常的遗传性疾病,大部分为常染色体显性遗传.此病临......
目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger......
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......
期刊
目的：筛查DLX3基因（NM_005220）中发育性髋关节发育不良（DDH）相关的致病变异。方法：本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全......
