外显子捕获相关论文
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目......
目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标......
本实验旨在以外显子捕获（exon-trapping）技术从人类5号染色体短臂（5p）“猫叫综合征”区域分离表达序列。将来自5p的基因组片段克隆进pS......
目的在8p22区域克隆新基因,并研究其结构和功能.方法利用定位克隆的策略,通过外显子捕获及外显子拼接技术,克隆新基因,同源序列分......
目的:应用外显子捕获技术结合第二代测序检测中国宁夏地区散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,......
学位
该文将通过蛋白质分析软件研究其结构和同源性,利用RT-PCR和Northern印迹杂交技术研究该基因的表达情况及该基因与肿瘤的关系.结论......
弥漫性掌跖角化症（Diffuse palmoplantar keratoderma，DPPK）是一种常染色体显性遗传皮肤病，临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀的过......
目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成......
研究小麦叶色形成的分子机制对于探索光合作用、叶绿素的生物合成与降解过程以及提高小麦产量具有重要的意义。本研究以偃展4110 E......
先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)是最常见的出生缺陷。患有先天性心脏病的新生儿如果未进行及时的干预和治疗,其中大......
弥漫性掌跖角化症(Diffuse palmoplantar keratodema,DPPK)是一种常染色体显性遗传皮肤病,临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀......
<正>新一代测序技术的发展,为现代基因组学的研究打开了新的局面,然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难......
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损（VSD）胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因......
目的用外显子捕获-高通量测序（exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS）技术寻找法洛四联症（tetralogy of fallot,TOF）胎儿可......
外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应......
研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或四氢叶酸(BH4)缺陷所导致的......
目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及......
<正>新一代测序技术在问世不到十年的时间里,大大推动了基因组学研究的发展。新一代测序技术因其高通量、快速、单碱基成本低等特......
目的：对一个HNPCC家系中3例患者进行全外显子测序,初步筛选HNPCC的易感基因。方法：收集一个典型HNPCC家系中3个患者的静脉血采用全外......
高原哺乳类动物的高海拔环境适应性分子机制一直是各国科研工作者热衷研究的课题之一，其对于优良畜禽资源的保护和利用、发展高原畜......
人类基因组计划中的外显子捕获技术丁立刘国仰杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院，北京１００００５）ＥｘｏｎＴｒａｐｐｉｎｇｉｎＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔＤＩＮＧＬｉＬＩＵＧｕｏｙａｎｇＹＡＮＧＨｕａｎｍｉｎｇ（Ｉ.........
