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目的
明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。
方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序验证；用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。
结果先证者 SH3TC2基因第11外显子中检出c.1894G>A纯合错义突变(p.E632K)；先证者父母及女儿均为c.1894G>A杂合突变携带者，其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变。经检索NCBI、HGMD、1000 genome等数据库，c.1894G>A突变为未报道过的新突变。分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象。
结论SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关。新发现的c.1894G>A突变(p.E632K)扩展了 SH3TC2基因的突变谱。