先天性耳聋相关论文
目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用.方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天......
目的:分析康复护理应用于先天性耳聋患儿人工耳蜗植入术后护理中的临床效果。方法:选取2016年6月-2017年6月期间,于我院接受人工耳......
目的:对117名先天性耳聋患儿家长进行的聋儿康复的知信行调查与分析。方法:2004年2月-4月期间在北京同仁医院耳科门诊和中国聋儿康复......
目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。方法对2017年3月~2019年12月20934例新生儿4个耳聋相关基......
先天性耳聋是众多先天性残疾中所占比例较高的疾病之一,影响到千分之一以上的新生儿,而这中间近一半以上是由耳聋基因突变所引起的遗......
耳聋是人类常见的出生缺陷之一,主要与遗传因素和环境因素有关,其中遗传因素所致的耳聋占60%.在遗传性耳聋中,有30%伴有其他症状,被......
1995年,他出生在澳大利亚墨尔本的一个贫苦家庭。5岁时,父亲离家出走。从此,音讯全无。他和哥哥在母亲的苦撑下,艰难地生活着。直......
在东北某市当医生的秦宁飞,多年没有回过南京老家了,此次春节回乡,一下火车便直奔家中。推开院门,看见老父亲正靠在藤椅上闭目养神晒太......
先天性畸形(Congenital malfomation)的定义:先天性畸形是指诞生时存在的“大体结构上的缺陷”。虽然“细胞水平”甚至“分子水平......
耳聋可分为传导性和神经性两大类。如果病变在外耳、中耳,多为传导性耳聋;病变在内耳、听神经或大脑听觉中枢,多为神经性耳聋。神......
先天性耳聋——散发性甲状腺肿综合征,又称Pendred氏综合征。为一种由于基因缺陷导致过氧化酶系统缺乏,甲状腺激素有机合成障碍的......
作者继Konigsmark后报导了患进行性视神经萎缩和先天性耳聋的常染色体显性遗传综合征的第二个家族。例1:为首例,48岁,女,有严重耳......
最近作者遇见一个家族3代7例神经性耳聋症,报告如下。先证者,男,30岁,自幼健康,从18岁起两耳耳鸣,持续性,初呈低调嗡嗡声,不影响......
Waardenburg综合征(附三家系11例报告)徐州医学院附属医院妇产科(221002)刘福民,王秀英,叶月仙,方彭,高之睦Waardenburg综合征系少见病,群体频率约为1/42000[1],临床表现中以眼部病变和......
先天性巨细胞病毒感染是引起婴幼儿感觉神经性耳聋的重要原因,也是先天性巨细胞病毒感染最常见的后遗症。耳聋的症状可在新生儿期......
风疹是风疹病毒引起的急性传染病,一年四季均可发生。在春季容易流行,成人儿童均可患病。这种传染病对孕妇和胎儿危害尤为严重。......
1996年~1997年,作者对863例产后42天婴儿健康检查,发现出生缺陷性疾病12例,分析如下。对象与方法对象:玄武区1996~1997年出生的婴儿产后4......
斑驳病系因遗传因素影响黑素母细胞分化引起的一种先天性疾病,临床罕见。现将我科门诊见到的1例及家谱调查报告如下。
Mottled d......
1可引起胎儿畸形的药物①类固醇类激素:妊娠3个月内的妇女,应用类固醇类性激素,如雌激素、孕酮、睾丸酮可使女性胎儿男性化。应用已烯......
位于第 13染色体 q11(DFNB1位点 )上的缝隙联结蛋白 (Connexin 2 6 ,GJB2 )编码基因缺陷是造成白人罹患语前先天性非综合症耳聋的主要病因。其突变......
病例摘要 男性患者,52岁.因"先天性耳聋伴甲状腺肿四十余年,甲状腺术后失眠耳鸣十余年"于2005年2月4日入院. 患者出生后数月......
先天性长QT综合征 (LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以QT间期......
康伯:你好! 我家在农村,孩子今年4岁。3岁时才知道他患了先天性耳聋。现在经济条件好了,家里给孩子配上了助听器,但他戴上后好像......
对于即将为人父母和已经为人父母的家长来说,你们是否关注过你的孩子听力是否正常。据中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科的冯永教授介绍,......
由于家长不懂得如何保护儿童听力,以致造成孩子听力不可恢复而造成聋哑。因此,家长应了解这方面的卫生知识,积极预防耳聋现象。儿童听......
日前,我专程来到“山西运城真元耳聋病研究所”(运城市人民北路5号)采访。走进大院,只见数十名失聪者正在音乐的伴奏下,按照医
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有的孩子已经四五岁了(或者更大些),仍然不会讲话,家长常误认为孩子嗓子有病,其实不是。有些聋哑人并非发音器官或大脑的语言中枢......
秦宁飞在东北某市当医生,多年都没有回过南京老家了,一下火车便直奔家中。推开家门,看见老父亲在前院正靠在藤椅上闭目养神晒太阳......
俗话说:“十聋九哑”,反映了聋与哑的关系,即聋是因,哑为果,正是由于听力障碍导致了语言障碍。临床研究表明,聋哑人不会说话,并不......
世界卫生组织对听力损失程度分为5级 26-40分贝(dB)为轻度 对一般的说话声听取没困难,但对多人开会的场面会感到听话困难,较小的......
听觉障碍儿童是指由于各种原因导致双耳听力丧失或听力减退,以致听不到或听不清周围声音的儿童。有关调查资料表明,我国每千名0~14......
耳朵有多重要?没有它你无法倾听这世界奇妙的声音,没有它你无法深刻了解语言的魅力,没有它你也无法彻底融入这平凡而又嘈杂的生活......
刚刚出生的婴儿,怎么知道他的听力是否正常?做听力筛查会是一个很好的办法。可是对于听力筛查,爸爸妈妈们还是不太明白,听力筛查真的很......
据统计,我国目前有聋残患者2700万人。在6岁以下儿童中,有严重听力障碍的聋儿达10万左右。先天性耳聋是引起儿童听力障碍的主要原......
河北的张女士:我家孩子11个月,没有听力,请问何时植入人工耳蜗为好?连线医生——南京鼓楼医院耳鼻咽喉科副主任医师、医学博士高下......
1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合......
目前,我国患有听力语言障碍者约2057万。其中7岁以下儿童为80万,先天性耳聋占我国聋人的50%。新生儿听力筛查对听力障碍可做到早发......
自1896年Pendred氏首先描述两姐妹患聋哑症和严重甲状腺肿这一疾病以来,文献相继有所报道,均认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病......
信不信由你,我——一个先天性耳聋不哑的图书馆员,戴助听器听谈话不顶用,只用来模糊地听音乐!我1930年诞生于天津市。16岁时在一个......