【摘 要】
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目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用.方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G).行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度.
【机 构】
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郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科 郑州450052
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目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用.方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G).行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度.结果:116例中共73例(62.9％)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例.与无基因突变组(n=43)比较,基因突变组患儿听力受损更严重,0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P<0.05).基因突变组各测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈有较好的相关性(rS=0.517、0.608、0.515、0.651,P0.05).结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高,以单位点突变为主.有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重.
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