遗传性痉挛性截瘫的临床表现与基因诊断策略

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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病。HSP的病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,且以胸段病变明显;临床表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据 Hereditary spastic paraplegia (HSP), also known as Strümpell-Lorrain disease, is a clinical and genetic heterogeneity of the nervous system genetic disease. HSP pathological changes mainly in the spinal cord bilateral corticospinal tract axonal degeneration and (or) demyelination and thoracic lesions significantly; clinical manifestations of slow progress in both lower limb weakness and spastic paraplegia. according to
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