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目的
探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。
方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。
结果25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中位HGB为105（65~150）g/L，其中代偿性溶血9例，轻度贫血9例，中度贫血3例，重度贫血4例。18例（72%）患者携带与HS致病相关的基因突变，包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变；7例（28%）无相关突变。SPTB突变与SLC4A1突变患者中以男性为主，携带基因突变的HS患者发病年龄（P=0.130）与HGB水平（P=0.585）与无突变患者差异无统计学意义，但EMA标记缺失的程度（P=0.015）、酸化甘油溶血试验（AGLT50）（P=0.032）以及红细胞渗透脆性试验（EOF）开始溶血浓度（P=0.027）显著高于无突变患者。
结论HS红细胞膜蛋白基因突变筛查对明确诊断有指导意义，无突变患者临床溶血表现较轻。