【摘 要】
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目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院，采集其家系6人外周血，采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点，结合有关数据库对变异位点进行分析；对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析。利用Uni Prot与SMAR
【基金项目】
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潍坊市卫健委科研项目（wfwsjs＿2018＿097,WFWSJK-2020-302）； 福建省卫生健康科技计划项目资助（2020GGA035）；
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目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院，采集其家系6人外周血，采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点，结合有关数据库对变异位点进行分析；对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析。利用Uni Prot与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能。结果：含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离。通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3。RT-q PCR分析表明患者SPTB m RNA水平明显低于健康对照。Uni Prot与SMART数据库分析表明缺失CH1、CH2结构域的SPTB蛋白不能与红细胞膜肌动蛋白结合。结论：SPTB基因CNV缺失可能是导致该家系遗传性球形红细胞增多症的原因。
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