【摘 要】
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目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩
【基金项目】
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贵州省贵阳科技计划项目(筑科合同[2018]1-39号)资助
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目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩膜黄染,脾脏肿大。血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高。胆红素升高,以间接胆红素升高为主。例1红细胞形态、脆性检查正常。基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing)。例2外周血涂片球形红细胞增多,红细胞脆性增加。基因测序分析,ANK1基因
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