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目的
确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。
方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因的序列。对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证。
结果在患儿 ANK1基因的编码区检出一个杂合性插入突变(g.834_833ins C)，其造成了基因的开放阅读框移码，导致蛋白质翻译提前终止，造成蛋白功能丧失。
结论ANK1基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因。