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目的
对一例颈部透明层(nuchal translucency，NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。
方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array)对胎儿及其父母进行分析。
结果高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在Xp22.33p11.4区41.04 Mb的重复以及13q31.3q34区30.51 Mb的重复。G显带分析显示胎儿核型为46，X，der(X)(13qter→13q31∷Xp11.4→Xp22.3∷ Xp22.3→Xqter)。胎儿父母的芯片及G显带核型分析结果均正常。
结论SNP-Array结合G显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式，提高诊断的准确率，对复发风险的评估具有重要的价值。