小睑裂综合征的基因定位和突变研究进展

来源 :中国美容医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hzyxsjf
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in-versus andptosis,BPES),1875年,Galeyowski首先报告本病,1912年,Komoto有详细描述。1981年,Bengin等将其正式命名为Komoto氏综合征。为常染色体显性遗传性疾病,与正常人相比,睑裂水平径及垂直径明显变小,临床特点主要表现为睑裂小、倒转型内眦赘皮、上睑下垂、内眦远距下睑外翻、鼻梁 Palpebral fissure syndrome, also known as blepharophimosis, inverted epicanthus epidermis and blepharophimosis epicanthus in-versus and ptsymphitis (BPES), was first reported by Galeyowski in 1875 and was described by Komoto in 1912 . In 1981, Bengin, etc. officially named Komoto’s syndrome. Is an autosomal dominant genetic disease, compared with normal people, palpebral fissure horizontal and vertical diameter was significantly smaller, the main clinical manifestations of palpebral fissure, inverted epicanthus, ptosis, infraorranula distance Lower eyelid valgus, bridge of the nose
其他文献
一、国家干预——中国经济法学的逻辑起点若从1978年开始算起,中国经济法学迄今已在中国走过了三十多个春秋。已届而立之年的经济法,从最初的备受质疑到现在被官方确认为七大