目标区域捕获测序相关论文
目标区域捕获测序（TRS）是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交，将目标区域的DNA富集后再进行二代测序。TRS已应用于多种疾病如智......
目的对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史，本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病......
目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序，将测序结果与GenBank提供......
目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相......
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者......
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床......
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......
目的应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性（RP）患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。收集一散发的RP家系，共......
目的 应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨......
目的： 探索基于母体血浆目标区域测序、单体型分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的无创产前基因检测(non-invasive p......
目的： 遗传性视网膜变性疾病（inherited retinal dystrophy，IRD）是一类兼具显著遗传异质性及临床异质性的不可逆致盲性眼病，患病可严......
目的： 近亲婚配的家系易患遗传性视网膜疾病，通常是由于致病的隐性基因双等位突变引起。本研究旨在通过应用目标区域捕获测序技术......
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断 目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Barde......
目的：探索无创产前检测（NIPT）脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在临床应用的可行性。方法：招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系，其家系中夫妻双......
目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及......
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一、中国人群遗传性视网膜疾病基因诊断平台的建立目的分析26个中国人群遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal diseases,HRDs）家系的......
目的：人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)与宫颈癌的发生发展关系密切。本研究通过DIPS-PCR (Detection of integrated papil......
