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目的
对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯片，通过高通量目标区域捕获测序对家系成员进行突变分析，并在所有家系成员中对检出的遗传变异进行一代测序验证。用SIFT和NCBI等网站对突变进行致病性与保守性分析，预测突变位点的致病性。
结果基因芯片捕获测序结果提示先证者和胎儿PKD1基因存在一个尚未报道的新突变c.11333C>A(p.T3778N)，进一步的一代测序结果证实该家系中3例患者均存在同样的突变，而家系中正常成员无此突变。生物信息学分析显示，该错义突变使第3778位上的苏氨酸变为天冬氨酸，该位点区高度保守，突变后可能致病。
结论发现了一例PKD1基因的新突变引起的多囊肾病。该家系的新突变可能与常染色体显性多囊肾病的临床表型相关，并在此基础上提供有效的产前基因诊断。